Ichtyose congénitale, vulgaire, arlequin - une maladie grave de la peau

87% de toutes les lésions cutanées congénitales sont des ichtyoses. Ce sont des maladies qui provoquent des mutations dans les gènes de l'épithélium, entraînant une perturbation de sa structure normale. Ils peuvent se manifester par divers symptômes, mais il existe un signe qui unit toutes les formes: kératinisation accrue et desquamation des couches superficielles de la peau. Le traitement de l'ichtyose reste un défi pour la médecine moderne. Cependant, certaines techniques peuvent actuellement améliorer la qualité de vie des patients (y compris les nourrissons).

Dans de rares cas, l'ichtyose de la peau peut survenir chez un adulte. En règle générale, cela est dû à la présence d'une autre maladie grave qui perturbe le corps. Le diagnostic et le traitement des patients âgés ne seront pas fondamentalement différents.

Peau d'ichtyose

L'épiderme humain a une structure complexe composée de 5 couches. La plus profonde est représentée par les cellules souches, qui se divisent et donnent naissance à toutes les autres cellules de l'épiderme. La couche cornée est située très superficiellement. Il est représenté par des écailles - les anciennes cellules qui ont subi une désintégration partielle et un remplissage avec de la kératine (protéine donnant de la force).

Normalement, la cellule souche se transforme en une balance cornée en 21 jours.

Avec l'ichtyose, le cycle cellulaire normal est perturbé. En augmentant la quantité de kératine et en raccourcissant la durée de vie des cellules de toutes les couches, il se produit une formation excessive d’écailles cornéennes. La couche superficielle (cornée) augmente considérablement en épaisseur et est activement exfoliée. Des processus dystrophiques se produisent tout au long de l'épiderme, ce qui empêche la peau de fournir une fonction protectrice.

Causes de l'ichtyose congénitale

Toute ichtyose congénitale est due à des mutations - modifications de la structure normale des gènes. Ceci conduit à une perturbation de la création de protéines, enzymes et autres substances responsables de la formation de la couche cornée. La raison fiable de leur apparition n’est pas claire. Cependant, les facteurs défavorables suivants ont été identifiés:

• Génétique grevée des parents - présence dans le pedigree ou chez les enfants de maladies héréditaires (syndromes de Patau, de Down, de Shereshevsky-Turner, de malformations congénitales, d'ichtyose, etc.);
• Habitudes nocives des parents: consommation d’alcool (particulièrement dangereux pendant la grossesse et 6 mois avant la conception), tabagisme et toxicomanie (même période), toxicomanie (quels que soient la durée et les doses);
• La présence d'infections chroniques dans les organismes des deux parents (non seulement les maladies génitales, mais aussi les maladies somatiques: pyélonéphrite, gastrite, hépatite et autres);
• Tout contact avec des produits de production dangereuse (arrière-plan radioactif accru, travaux en cours de production, émissions de métaux lourds dans l'atmosphère, etc.).

Tous les effets indésirables qui affectent les parents affectent leurs enfants. L'état des organismes, père et mère, est tout aussi important. Par conséquent, la cause de l'ichtyose doit être recherchée précisément dans la famille de l'enfant.

Formes d'ichtyose congénitale

Il existe deux grands groupes d'ichtyose, en fonction du moment de l'apparition des symptômes et de l'emplacement de la mutation:

1. Ichtyose du nouveau-né (liée au chromosome de sexe féminin) - ces formes commencent à se développer chez l'enfant in utero. Il naît donc avec une peau déjà altérée. La grande majorité des patients sont des garçons et la maladie est héritée de la mère. Ce groupe comprend:
   • ichtyose lamellaire;
   • ichthyisoform erythroderma;
   • erythroderma bulleux ichthyso-forme;
   • ichtyose arlequin.

Le chapitre sur les symptômes de la maladie traitera plus en détail des différences entre ces formes.

Différentes formes varient considérablement dans les symptômes et l'évolution de la maladie. En règle générale, il peut être déterminé par des signes extérieurs dès les premiers jours de l'ichtyose. Cela vous permet de choisir la tactique de la garde d'enfants et de commencer le traitement.

Symptômes de l'ichtyose congénitale

À quoi ressemble l'ichtyose chez le nouveau-né?

À la naissance, un enfant atteint d'ichtyose semble être «emballé» dans un film épais, de couleur marron clair. Cette condition est désignée par le terme "fruit au collodion". Après un certain temps (de quelques heures à une semaine), le film commence à descendre, après quoi il faut surveiller l’état de la peau du bébé.

Il y a quatre options pour savoir comment l'ichtyose se manifestera plus tard chez un nouveau-né. Les symptômes de chaque forme sont si spécifiques qu’un diagnostic peut être posé après un examen de routine du nourrisson. Nous donnons les signes les plus caractéristiques pour chacun d'eux:

• Oppression sévère de la peau;
• Les paupières et les lèvres du bébé sont tournées vers l'extérieur;
• Des fissures profondes se forment entre de grandes écailles cornée. Ces zones sont constamment mouillées, car le fluide intercellulaire les traverse librement;
• Sur les paumes et les pieds - profondes fissures entre des écailles épaisses.

• Un enfant naît dans un "film" qui commence rapidement à sécher, à se fendre et à se séparer;
• La peau a l’aspect de brûlée - elle est rouge vif, avec des foyers de pelage insignifiants;
• La peau est tendue, avec des rayures argentées se formant sur sa surface avec le temps;
• Chez certains patients, les oreilles deviennent irrégulières.

• Épaississement significatif de la couche cornée de l'épiderme sur toute la surface du corps;
• Une inversion des paupières, des lèvres;
• Peau craquelée profonde, comme une plaie ouverte;
• Réduire la taille de la tête du nouveau-né - microcéphalie.

Avec l’âge, la gravité des symptômes s’affaiblit quelque peu (à l’exception du syndrome de Arlequin). La peau acquiert une couleur normale, mais son tiraillement et son pelage excessif demeurent. Lorsque le patient a une forme laminaire, il est possible d’observer des bandes argentées qui durent toute une vie.

Symptômes de l'ichtyose vulgaire (retardée)

Les premiers signes de maladie chez les enfants commencent à apparaître en moyenne 2 à 12 mois après la naissance. Le début de l'ichtyose en hiver est caractéristique. Les symptômes sont beaucoup moins prononcés que sous d'autres formes. Il se caractérise par les manifestations suivantes:

• Peeling accru de la peau sur toute la surface du corps, à l'exception du visage, des fosses poplitées et axillaires;
• Les paumes et les semelles acquièrent un aspect caractéristique: le motif de la peau est grandement amélioré, les rainures sur leur surface s’approfondissent, le teint est réduit. Les médecins les appelaient "palmes / pieds séniles";
• En règle générale, sur les cuisses et les épaules, la couche cornée est considérablement épaissie par de petits foyers séparés. Si vous maintenez votre main sur la surface de la peau à ces endroits, elle aura une structure côtelée.

L'ichtyose vulgaire est caractérisée par une alternance d'exacerbations et de périodes de bien-être. Les symptômes sont aggravés en hiver, quelques diminutions au printemps et en été.

Formes acquises d'ichtyose

En plus de l'ichtyose congénitale, il existe une forme acquise de cette maladie. Les principales raisons de son développement sont:

• Manque de vitamine A, responsable du fonctionnement normal de la peau;
• La présence d'une tumeur maligne et le développement du syndrome paranéoplasique sont des conditions dans lesquelles le système immunitaire commence à «faire des erreurs» et à attaquer les cellules saines du corps (dans ce cas, la peau);
• Ichtyose alcoolique - est causée par un dysfonctionnement de la peau et des lésions des vaisseaux sanguins.

En règle générale, l'ichtyose acquise ne met pas la vie en danger et se manifeste par un petit nombre de symptômes: augmentation de la desquamation, amélioration de la structure cutanée des paumes et des pieds, présence de fissures. La principale méthode de traitement de cette forme consiste à éliminer la cause de la maladie (détruire la tumeur, compenser le manque de vitamines, etc.). En raison de son inefficacité, le traitement est identique à celui de l’ichtyose congénitale.

Traitement de l'ichtyose

Il est important de noter le moment suivant: il est impossible de se débarrasser de cette maladie une fois pour toutes. Les patients doivent contrôler son évolution à l'aide de médicaments et d'un certain mode de vie. Heureusement, des méthodes efficaces ont été développées pour le traitement de l'ichtyose de la peau sous toutes ses formes (à l'exception du syndrome de l'arlequin), qui permettent d'éliminer la plupart des symptômes désagréables.

Thérapie générale

Lors de la naissance d'un enfant atteint du «syndrome du collodion», il est immédiatement placé dans un incubateur spécial dans lequel un certain niveau d'humidité est créé (généralement élevé) et des températures. Dès le premier jour de la vie d'un bébé atteint d'ichtyose cutanée, les groupes de médicaments suivants sont prescrits:

1. Hormones-glucocorticoïdes (GCS) - on ne comprend pas très bien pourquoi les hormones ont un effet positif sur l'évolution de l'ichtyose. Cependant, dans les études cliniques, leur effet était pleinement prouvé. Pour le traitement, utilisez le plus souvent de la prednisone, hydrocortisone. La durée moyenne du traitement est de 4 à 7 semaines, après quoi la dose commence à être progressivement réduite;
2. Vitamine A - Ce médicament améliore le métabolisme de la peau et stimule la formation de substance intercellulaire. Les médecins sélectionnent la dose et la forme du médicament individuellement, mais le plus souvent, ils utilisent des traitements courts (jusqu'à 2 semaines). Les préparations de vitamine A sont disponibles sous forme active, sous le nom de rétinol / acétate de rétinol. Si vous y êtes allergique, vous pouvez utiliser le médicament Atsitretin comme alternative.
3. Antibiotiques - la question de la nomination d’agents antimicrobiens est résolue individuellement pour chaque patient. En règle générale, il est recommandé de les recevoir lorsque l'enfant a une probabilité élevée de contracter une infection;
4. Les fluides intraveineux des préparations électrolytiques et des solutions de protéines (albumine) sont nécessaires pour améliorer l'état général. En règle générale, les nouveau-nés produisent des infusions dans la veine ombilicale.

Lors d'exacerbations de l'ichtyose, le traitement est réalisé selon un schéma similaire. Le médecin corrige les recommandations pour chaque patient - supprime les prescriptions d'antibiotiques ou de perfusions intraveineuses, complète le traitement en apportant un complément de vitamines (PP, B₁, Dans₆) etc. Le traitement général est effectué jusqu'à l'obtention d'un bon effet, sous forme d'une réduction des symptômes.

Traitement local

Cela fait partie intégrante du traitement de toute forme d'ichtyose. Puisque la couche superficielle de la peau est affectée, le moyen le plus simple de l’influencer est d’appliquer la préparation sous forme de pommade ou de crème. Actuellement, des combinaisons des groupes de médicaments suivants sont utilisées:

• Pommade à base de 2% d'urée (Uroderm);
• La vaseline;
• Lanoline;
• Emolents (Atoderm, Topikrem, Foretal, etc.) - ces substances ne sont pas des médicaments et leur utilisation est approuvée chez le nouveau-né;
• Du dexpanthénol;
• Hormones locales GCS (Elokom, Diprosalik, Akriderm, Belosalik, etc.).

Les patients plus âgés peuvent en outre recommander des pommades contenant 2% d'acide salicylique, qui réduisent le desquamation de la peau. Cependant, ces médicaments sont contre-indiqués chez les enfants de moins de 3 ans. De nos jours, ils sont utilisés très rarement, en les remplaçant par des émollients.

Traitement de physiothérapie

Le traitement de l'ichtyose chez les enfants ne devrait pas se passer de la physiothérapie. Les meilleures méthodes sont l'irradiation ultraviolette et les bains de soleil, ne dépassant pas 30 à 40 minutes. Ces procédures stimulent le métabolisme dans les cellules de la peau et réduisent l'intensité de la desquamation. Le traitement des patients âgés peut être complété par des visites régulières dans un bain turc ou russe (température ne dépassant pas 55 ° C), des visites régulières dans les stations balnéaires (au moins une fois par an) avec de l'air marin et un climat chaud.

Caractéristiques de la garde d'enfants avec ichtyose

En règle générale, le patient nouveau-né est dans l'incubateur pendant environ 2 à 4 semaines. A cette époque, un traitement actif pour l'ichtyose. Après l’affaissement des événements aigus et le retour à la maison de l’enfant, il est important que les parents lui fournissent les soins appropriés. Énumérer les principales dispositions:

1. Respecter avec précision les rendez-vous du médecin.. Même au stade ambulatoire, le traitement doit être poursuivi. Le plus souvent, il consiste à appliquer des pommades, des crèmes ou des émollients à usage médical;
2. Surveiller la peau de l'enfant. Le meilleur indicateur de l’état d’un patient atteint d’ichtyose est sa peau. Il est important de ne pas oublier la période d'augmentation de la desquamation, de signes d'inflammation (rougeur de la peau, augmentation de la température locale, œdème, formation de pustules), d'anxiété sans cause chez le nourrisson. En particulier, ces signes sont importants en hiver, lorsque le risque d’exacerbation est élevé;
3. Ne pas blesser la peau de l'enfant. Comme la fonction de l'épiderme est altérée, la peau de l'enfant est plus sujette à diverses blessures. Toute blessure est une porte d'entrée pour l'infection. Si possible, ils devraient être évités, et s'ils ne pouvaient pas, traiter avec 0,005% de chlorhexidine ou un autre antiseptique que le médecin vous recommandera;
4. N'utilisez pas de couche-culotte à surface rugueuse, de châles, de couvertures dures ou de tout autre vêtement susceptible d'irriter la peau d'un enfant. Cela conduira à de fortes démangeaisons et à l'anxiété du nourrisson.

L'alimentation et l'activité physique de ces enfants ne devraient pas différer de celles de leurs pairs. Cela leur permettra à l'avenir de contracter leur maladie et de devenir un membre à part entière de la société.

Prévisions

Dans toutes les formes d'ichtyose, à l'exception du syndrome d'Arlequin, le pronostic est favorable. Dans la plupart des cas, la maladie n'affecte pas le mode de vie des patients, avec un traitement rapide. Au cours de la vie, il y aura des périodes d'exacerbation (plus souvent en hiver) et la normalisation de l'état de la peau. Au moment de l'exacerbation, il est important de procéder à un traitement adéquat.

L'ichthyose chez Arlequin se termine généralement par la mort d'un enfant.

Prévention

Connaissant les facteurs de mutation, vous pouvez réduire considérablement le risque d'ichtyose chez votre enfant. En planifiant une future grossesse, en éliminant les effets néfastes sur votre corps et en contrôlant régulièrement son évolution, vous protégerez votre enfant de la plupart des maladies congénitales.

Que faut-il faire dans le cadre de la préparation de la grossesse (avant la grossesse)?

1. Les deux parents se rendent au centre de santé / à la clinique pour identifier la source de l’infection chronique (pyélonéphrite non traitée, cystite, gastrite, etc.) ou s’assurer qu’elle n’est pas présente;
2. La future mère se rend à la clinique prénatale, subit un examen gynécologue et passe les tests nécessaires. Le but est d'identifier la pathologie du col utérin, l'endométrite, la vaginite et d'autres maladies du canal génital, la dysrégulation hormonale;
3. S'il y a eu des cas de naissance d'enfants avec des mutations chromosomiques / génétiques dans la famille, vous devriez contacter le centre de conseil médical et génétique. Il est dans tous les domaines, mais malheureusement, certaines analyses devront être payées;
4. Éliminer l'alcool, les drogues et le tabagisme au moins six mois avant le début de la grossesse;
5. Si nécessaire, prenez de l’acide folique, des préparations d’iode et tout autre médicament nécessaire au traitement des maladies chroniques. Il est important de parvenir à la rémission de ces pathologies.

Ces simples recommandations permettront une réduction de 95% du risque de formation de maladies congénitales chez un enfant. Pendant la grossesse, vous devez faire l'objet d'un suivi régulier à la clinique prénatale et assister à tous les examens échographiques (le premier a lieu entre 10 et 14 semaines, le second entre 20 et 24 semaines et le troisième entre 30 et 32 ​​semaines). Cela permettra d’évaluer l’état intra-utérin du fœtus et la présence possible de maladies congénitales. L'échographie peut être répétée autant de fois que nécessaire, car de nombreuses études cliniques ont démontré son innocuité pour l'enfant et la mère.

La maladie, particulièrement congénitale, est plus facile à prévenir qu'à guérir. Vous ne devez pas vous exposer, vous et votre enfant à naître, à la souffrance, car le niveau de médecine moderne permet, si les parents le souhaitent, de l'éviter.

Foire aux questions des patients

Oui, cependant, le schéma est parfois assez difficile à tracer. À la naissance d'un garçon atteint d'ichtyose, la probabilité de récurrence de la maladie dans la famille est élevée. Si l'ichtyose est retardée, il est beaucoup plus difficile de prédire la récurrence de la pathologie. Cela peut aider le service de conseil génétique médical.

Oui, selon la forme du schéma classique varie quelque peu. Par exemple, dans le syndrome des arlequins, la dose de corticostéroïdes augmente et, dans le cas de la forme bulleuse, les antibiotiques sont presque toujours prescrits. Cependant, ces nuances seront déterminées individuellement par le médecin traitant.

La probabilité que l'échographie donne le résultat correct entre 92 et 95%. Dans ce cas, la décision n’est prise que par les parents, après que le médecin a expliqué toutes les options possibles. Elles peuvent soit quitter l’enfant, soit interrompre sa grossesse à tout moment.

En pratique clinique, les effets secondaires des médicaments à usage externe ne se produisent presque jamais. Nous pouvons dire qu'ils sont en sécurité. Étant donné que les hormones ne sont prescrites aux patients atteints d'ichtyose que de manière brève, une diminution persistante de l'immunité ou du syndrome de Cushing (hypercorticisme) n'a pas non plus le temps de se développer.

Ichtyose: caractéristiques de la maladie de la peau chez les enfants

L'ichtyose est une maladie de la peau très similaire à la dermatose. Son trait caractéristique est l'apparition d'écailles sur la peau qui ressemblent à des écailles de poisson. Traduit du grec ancien "ichtyose" - poisson. Les gens appellent la maladie des écailles de poisson.

Caractéristiques et types de la maladie

La maladie d'ichtyose a plusieurs variétés:

• ordinaire;
• serpentine;
• noir;
• une aiguille;
• lamellaire;
• nacre.

L'ichtyose arlequin est la forme la plus rare et la plus grave de la maladie. Avec la défaite de l'ichtyose, arlequin augmente considérablement la perte en eau et perturbe la régulation de la température du corps. Arlequin couvre tout le corps et même le visage avec des écailles.

L'ichtyose de la peau chez les enfants (congénitale) survient en violation de la kératinisation naturelle de la peau de l'enfant. L'ichtyose congénitale est un type particulier de pathologie qui a ses propres caractéristiques et qui est mis en évidence dans une catégorie distincte. La maladie commence à se développer à 4-5 mois de la vie fœtale.

Mais la maladie n'est transmise à l'enfant que lorsque la pathologie des gènes chez le père et la mère. Il arrive que le transfert à 100% ne se produise pas. Cela est dû à une caractéristique spécifique du gène. L'ichtyose congénitale est confirmée par les résultats d'une biopsie de la peau après un diagnostic clinique.

La maladie de l’enfant se manifeste déjà dans le ventre de la mère sous une forme bénigne, voire grave. Mais pour poser au cours de la grossesse ce diagnostic est certainement assez problématique. L'ichtyose lamellaire chez le nouveau-né a été observée depuis sa naissance.

Son corps est recouvert d'un film brun jaunâtre rappelant le collodion. L'enfant a également une insuffisance pondérale. Il y a souvent des malformations de certains organes internes chez le fœtus. La peau affectée d'un nouveau-né ressemble à une coquille avec de larges fissures saignantes et des squames. Les mains, les jambes, le visage, la bouche, les oreilles et le nez sont plus touchés. La pathologie des membranes muqueuses n'affecte pas. Leur croissance continue, laissant des trous à l'extérieur.

L'ouverture nasale, la bouche et les yeux sont bouchés par la couche cornée. La respiration est altérée, il est difficile de manger. Cela a aggravé le cours de la maladie. Les organes vitaux souffrent souvent - les poumons, le cœur et les reins de l'enfant.

La résistance aux infections est perdue, des maladies infectieuses apparaissent. La réaction protectrice du corps de l'enfant ne fonctionne pas. En raison de l'incompatibilité de la vie avec la pathologie, la mort peut survenir. Mais souvent, la maladie passe et se transforme en érythrodermie.

Très rarement, l'ichtyose congénitale de la peau se passe d'elle-même. L'ichtyose ordinaire apparaît le plus souvent chez les adolescents. Pendant la puberté, de nombreux processus métaboliques sont réorganisés. Ils le restent pour le reste de leur vie. Habituellement, pendant la période chaude de l'année et à la fin de la puberté, l'état des patients s'améliore.

Un enfant de cinq ans présente les zones les plus étendues de lésions cutanées avec des écailles. Le processus pathologique s'étend aux joues et au front. Dans ces zones, vous pouvez voir beaucoup de petites écailles sur la peau qui ressemblent à du son. Ce type de pelage s'appelle squameux.

Symptômes de l'ichtyose

Les symptômes de l'ichtyose - c'est la peau très sèche sur les côtés du corps, une rougeur de la peau sans signes d'inflammation. Peeling dans les genoux et les coudes, dans le bas du dos, dans les chevilles. En général, les plaques à ongles et les cheveux ne subissent pas de modifications. En outre, le patient ne peut pas se plaindre de la maladie. Il ne sera dérangé que par son apparence, car la maladie d'ichtyose provoque la kératinisation de la peau.

Mais manifestement manifesté des symptômes de l'ichtyose chez les enfants que les jeunes. En raison de la faible production de sébum, la peau devient sèche. Les cheveux commencent à tomber, deviennent clairsemés et fins. Les tout-petits sont en retard de croissance et leur développement mental en souffre. Un enfant devrait être accompagné d'un psychologue. L'atmosphère où se trouve le patient doit être positive. Faire l'expérience de l'immunité de charge. Commencer les maladies fongiques et inflammatoires.

L'ichtyose noire se développe chez les personnes d'âge moyen et avancé. La peau humaine étant sujette à la pigmentation, les écailles ont une couleur sombre. Ce type d'ichtyose est défini comme une manifestation d'une pathologie génique ou d'une influence environnementale.

Traitement de l'ichtyose

Le traitement de l'ichtyose de la peau se concentre principalement sur le soulagement de la condition humaine. Par conséquent, l’accent est mis sur l’utilisation de crèmes, de pommades et de gels. Les méthodes de traitement radicales n'existent pas, car la maladie est génétique. En cas de complications infectieuses, le traitement de l'ichtyose est réalisé avec des antibiotiques prescrits par un généticien.

Pour les procédures de renforcement, prenez des vitamines A et E. Attribuées à un groupe de vitamines B, des produits contenant de l'arsenic et du fer. Ils stimulent l'activité de l'immunité. Sous réserve du contrôle total des glandes surrénales, de la glande thyroïde et des organes d’excrétion. Les hormones peuvent également être prescrits.

Les médecins recommandent et bronzer, et faible rayonnement ultraviolet, nager dans la mer. Vous pouvez faire des bains chauds avec du sel de mer (jusqu'à 20 fois). Autorisé à ajouter de la glycérine ou du borax à l'eau. Alléger la condition de l'enfant malade du bain avec l'ajout d'amidon ou de bicarbonate de soude, la pourriture du foin. Après avoir pris un bain, la peau doit être lubrifiée avec une crème grasse contenant de la vitamine F. Cependant, de l'huile d'olive doit être ajoutée à la crème. Un médecin choisira sa concentration.

Les nourrissons ont souvent des problèmes nutritionnels. La maladie nécessite une alimentation par voie intraveineuse. La surveillance des électrolytes est nécessaire pour éviter un déséquilibre électrolytique.

Méthodes traditionnelles de traitement

Comment traiter l'ichtyose, en utilisant des remèdes populaires, l'herboriste sera en mesure d'expliquer correctement. Les plantes suivantes se sont bien révélées dans le traitement des pathologies: argousier, tanaisie, prêle, amarante et Leuzea, graine d’avoine et rowan, pivoine, Eleutherococcus épineux, herbe de blé et Aralia haute. Vous pouvez prendre soit une espèce, soit plusieurs types de plantes médicinales: Tanaisie - en deux parties; Motherwort copieux - une partie; plantain - deux parties; prêle - une partie; agropyre - quatre parties. Le mélange est rempli d'eau chaude (500 ml), infusée. Utilisez la perfusion dans une demi-tasse 2 fois par jour. Réception - 1 mois. 10 prochains jours - une pause. Le cours devrait être répété.

Problèmes liés

Les petits enfants et les adolescents ne tolèrent pas la maladie. Les raisons sont la défaillance des systèmes du corps:

1. L'enfant grandit lentement, ne prend pas de poids, a l'air maladroit, souvent la maladie s'accompagne de carences dans le développement mental.
2. La maladie augmente la sécrétion de sébum, elle viole la structure des cheveux, ils peuvent même tomber. Les plaques à ongles du bébé deviennent minces et fragiles.
3. L'immunité s'affaiblit et, par conséquent, développe souvent des maladies virales
4. La maladie provoque des troubles métaboliques, le système endocrinien et le métabolisme hormonal.
5. Le cholestérol augmente considérablement, entraînant des maladies cardiaques et vasculaires.
6. La «cécité nocturne» se développe - une maladie dans laquelle une personne ne distingue pas les objets dans le noir.

Les problèmes sont particulièrement prononcés en hiver. Le traitement doit être accompagné d'une nutrition adéquate et de procédures hygiéniques pour la peau. Les promenades quotidiennes ne peuvent être exclues. Le traitement nécessite également un bain de soleil.

Prévention des maladies

Le développement de la maladie ichtyose n'est pas évitable. Mais vous pouvez empêcher la naissance d'un enfant souffrant de pathologie. Tout le monde peut obtenir des conseils auprès de centres de génétique. La question est pertinente pour les personnes dans les familles desquelles cette maladie était présente. Avec l'hérédité accablée (même l'un des parents), avoir des enfants est contre-indiqué. Mais la décision est prise par le couple, compte tenu de la complexité de la maladie et de la prise en charge de la vie du bébé.

Ichtyose de la peau chez les enfants

L'ichtyose (ichtyose; poisson grec ichthys + ōsis; synonyme: kératome diffus, sauriose) est une dermatose héréditaire caractérisée par une perturbation diffuse de la kératinisation par le type d'hyperkératose, la formation d'écailles sur la peau) ressemblant à du poisson.

Qu'est-ce que l'ichtyose et ses causes?

L'ichtyose est causée par diverses mutations géniques dont la manifestation biochimique n'est pas déchiffrée. Troubles du métabolisme des protéines, en particulier des acides aminés, se traduisant par une accumulation excessive de plusieurs acides aminés dans le sang et l'urine (tyrosine, phénylalanine, tryptophane, etc.), métabolisme des graisses avec hypercholestérolémie, diminution du métabolisme de base, diminution de la thermorégulation et altération de la respiration activité enzymatique oxydative.

En outre, une diminution de l'activité fonctionnelle de la glande thyroïde, des glandes surrénales et des glandes sexuelles, ainsi qu'une insuffisance d'immunité cellulaire et humorale ont été constatées. Un certain rôle dans le développement de la dermatose est attribué au dérèglement du métabolisme de la vitamine A, à la suppression de la fonction des glandes sudoripares. Les causes de la peau sont dues à des troubles de la kératine, qui se manifestent par une production excessive de kératine, généralement caractérisée par une modification de sa structure, ou par un ralentissement du processus de rejet des cellules mortes de la surface de la peau, en raison de l'effet cicatrisant des accumulations.
glycosaminoglycanes dans l'épiderme.

Formes d'ichtyose et symptômes:

Sur la base des caractéristiques cliniques et génétiques, on distingue les principales formes d’ichtyose suivantes: ordinaire (vulgaire), récessif lié à l’X, inné.

Ichtyose commune (vulgaire):

L'ichtyose commune (vulgaire) est la forme la plus courante de la maladie; hérité de manière autosomique dominante.
Manifesté à partir du 3ème mois de la vie ou plus tard (à l'âge de 2-3 ans). La peau du tronc, les membres devient sèche, rugueuse en raison de la formation d'une multitude d'écailles bien assises blanchâtres ou gris noirâtre, dans la bouche des follicules pileux des bouchons de corne sont exprimés (kératose folliculaire). Le pelage sur la peau est faible. Les plis cutanés (dans la région des plis du coude, des fosses axillaires, des cavités poplitées, des organes génitaux) ne sont pas affectés. Sur la paume et la plante des pieds, le motif réticulaire de la peau est clairement visible (en raison d’une violation des dermatoglyphes) avec un léger peeling muqueux.

La gravité du processus pathologique peut être différente. Variante abortive possible - xérodermie, caractérisée par une sécheresse et une kératose folliculaire de la peau de l'extenseur des extrémités. L'ichtyose ordinaire s'accompagne généralement de modifications dystrophiques des cheveux et des ongles (amincissement, rupture, rupture de la structure).

Il est également possible d’endommager les dents (caries multiples, morsure anormale, absence de plusieurs signets dentaires), de yeux (conjonctivite chronique, myopie, rétinite, etc.). Les patients ont tendance à présenter des maladies allergiques, une faible résistance aux infections virales et pélococciques. Ils souffrent donc souvent de neurodermite, d'asthme bronchique, de rhinite vasomotrice, de pharyngite, d'otite moyenne suppurative chronique, de mésotympanite, d'eustachite, etc. Les troubles fonctionnels et organiques des reins sont souvent présents., système cardiovasculaire, etc.

Ichtyose récessive liée à l'X:

L'ichtyose récessive liée à l'X se distingue par un défaut génétique des enzymes placentaires microsomales - la stéroïde sulfatase et l'arylsulfatase. Seuls les hommes sont malades. Le tableau clinique se développe généralement quelques semaines après la naissance de l'enfant (ou, plus rarement, à la naissance). Les couches cornées sont caractéristiques sous la forme de grandes écailles denses, brun noirâtre, ressemblant à des écailles. La peau entre eux semble être dans les fissures, donc elle ressemble à un serpent ou un crocodile. Des changements sont notés de la part des yeux sous la forme d'une cataracte juvénile. Un retard mental, l'épilepsie, l'hypogonadisme, des anomalies du squelette sont possibles.

Ichtyose congénitale:

L'ichtyose congénitale se développe in utero; détecté chez le nouveau-né. On distingue l'ichtyose fœtale et l'érythrodermie ichtyosiforme congénitale. L'ichtyose du fœtus, ou le fruit de l'arlequin, est héréditaire de manière autosomique récessive. Des lésions cutanées apparaissent aux 4ème et 5ème mois du développement intra-utérin. La peau du nouveau-né est recouverte d'une coquille composée d'épaisses lambeaux cornée gris-noir, jusqu'à 10 mm d'épaisseur, lisse ou dentelée, séparés par des sillons et des fissures.

Les lèvres de l’enfant sont peu mobiles, l’ouverture de la bouche est étirée ou fortement rétrécie (la sonde passe à peine). Le nez et les oreilles sont déformés, remplis de couches cornée; paupières tordues, membres laids (kosorukost, pied bot, contractures, sauteurs interdigitaux), les cheveux et les ongles peuvent être absents. L'accouchement dans l'ichtyose du fœtus est souvent prématuré, un fœtus mort peut être né. La plupart des enfants meurent quelques heures ou quelques jours après la naissance en raison de modifications de l’organisme incompatibles avec la vie, entraînant une insuffisance respiratoire, une activité cardiaque, une insuffisance rénale, etc.

L'ichthyose et l'érythrodermie congénitales (Broca) se caractérisent, en particulier à ses débuts, par un érythème universel - peau - érythrodermie. On distingue l'ichtyose lamellaire (nébuleuse) et l'ichtyose épidermolytique (bulleuse). L'ichtyose lamellaire est héréditaire de manière autosomique récessive. Dès la naissance, toute la peau de l'enfant est recouverte d'un fin film sec et brun jaunâtre ressemblant à du collodion (fœtus colloïdal). Dans la plupart des cas, des flocons (plaques) sont formés à partir du film, qui restent pendant toute une vie; la peau sous eux est rouge vif (erythroderma).

La peau du visage est rouge, étirée, se détache. le cuir chevelu est couvert d'écailles abondantes; les oreillettes sont déformées, ont des couches cornée. Les cheveux et les ongles ont tendance à pousser plus vite que d'habitude (hyperdermotrophie); les plaques à ongles s'épaississent, développent une kératose sous-ungulaire, ainsi que des kératoses des paumes et des plantes sous la forme de couches cornée; alopécie totale est possible. Avec l'âge, l'érythrodermie diminue, l'hyperkératose augmente, elle est caractérisée par une inversion bilatérale congénitale de la paupière (ectropion), qui s'accompagne souvent de lagophtalmie, kératite, photophobie. Parfois, il y a des anomalies des dents, ainsi qu'un retard mental.

Dans certains cas, le film se transforme après un certain temps en grandes échelles (exfoliation lamellaire du nouveau-né), qui disparaissent complètement en bas âge. À l'avenir, la peau reste normale tout au long de la vie.

Ichtyose épidermolytique:

L'ichtyose épidermolytique est héritée de manière autosomique dominante. La peau d'un nouveau-né ressemble à de l'échaudure avec de l'eau bouillante (rouge vif), des bulles de différentes tailles et de l'érosion se formant. Symptôme Nikolsky positif, car violation de la kératinisation accompagnée de dyskératose. La peau des paumes et des semelles est épaissie, blanchâtre. Dans les cas graves, le purpura apparaît (hémorragies de la peau et des muqueuses), la maladie se termine par la mort. Dans les cas moins graves, les enfants survivent. Avec l'âge, le nombre de bulles diminue, leur apparition se produit généralement en flash, souvent accompagnée d'une augmentation de la température corporelle. Dans le même temps, la kératinisation de certaines zones de la peau, qui sont clairement révélées aux 3-4 ans de la vie sous forme d'épaisses, est renforcée. couches cornée verruqueuses grises et grises, plus prononcées dans la zone des plis de la peau.

L’ichtyose congénitale est souvent associée à des anomalies des systèmes nerveux, endocrinien et autre. Ainsi, le syndrome de Sjogren-Larsson est caractérisé par un I. congénital, une paralysie spastique et une oligophrénie. La base de son développement est un défaut génétique - une violation du processus de destruction de l'acide phytanique, à la suite duquel il s'accumule dans les tissus du corps. Dans le syndrome de Refsum, on note une ichtyose congénitale, une rétinite pigmentaire, une polynévrite, un retard mental. Le syndrome de minerai est caractérisé par une combinaison d'ichtyose congénitale et de lésions du système nerveux (épilepsie, polynévrite, retard mental), anémie macrocytaire et infantilisme.

Diagnostic de l'ichtyose:

Le diagnostic est établi sur la base du tableau clinique, confirmé dans les cas douteux par un examen histologique de la peau affectée. Les difficultés de diagnostic sont souvent causées par une ichtyose congénitale au cours de la période néonatale, qui doit être différenciée de l'érythrodermie desquamative de Leiner-Moussa et de la dermatite exfoliative de Ritter.

L'érythrodermie desquamative de Leiner - Mousse se développe à la fin du premier, plus souvent au deuxième mois de la vie de l'enfant; il se caractérise par une rougeur et une desquamation de la peau des plis inguinaux, des fesses, du cuir chevelu (contrairement à I., les écailles se séparent facilement); en quelques jours, le processus s'étend à toute la peau. Lésions cutanées associées à une anémie hypochrome, une hypotrophie. La dermatite exfoliative Ritter apparaît les 5-7e jours de la vie de l'enfant avec un érythème, une desquamation au niveau du nombril, des ouvertures naturelles. À l’avenir, le processus se propage, les lésions cutanées sont accompagnées d’un décollement de l’épiderme avec formation d’érosions. La température corporelle augmente, une toxicose et une dyspepsie se produisent.

L'ichtyose récessive ordinaire et liée à l'X se différencient de la maladie cœliaque, caractérisée par une sécheresse, une desquamation et une pigmentation altérée de la peau, ainsi que par une dystrophie des ongles et des cheveux.

Les modifications cutanées ichtyosiformes peuvent être de nature acquise, par exemple avec une toxicidermie médicamenteuse, une hypovitaminose A, des tumeurs malignes (particulièrement souvent avec une lymphogranulomatose, un cancer du sein, un lymphome); sarcoïdose, lèpre, changements cutanés séniles, etc.

Traitement de ichtyose:

Le traitement est généralement effectué par un dermatologue ambulatoire ou dans un hôpital dermatologique, en fonction de la gravité du processus. Les vitamines A, E (ou aevit), les groupes B, ainsi que C, PP et Glutamevit sont prescrites par des cours répétés, longs et intensifs. Appliquez du lipamide, de la vitamine U, de la méthionine, avec un effet lipotrope. V. en tant que thérapie stimulante, des transfusions de plasma sont produites, des préparations de g-globuline, d'aloès, de calcium et de fer sont injectées.

Selon les indications, recommander des médicaments hormonaux (thyroïde, insuline, etc.). En cas d'ichtyose congénitale, les hormones corticostéroïdes sont prescrites au nouveau-né en association avec des préparations anaboliques, Hemodez, à base de potassium, des vitamines C, du groupe B et des antibiotiques (si indiqué). Une solution d'huile d'acétate de rétinol est instillée dans le nez et lorsque la paupière est retournée et dans les yeux. Le traitement est effectué à l'hôpital pendant 1 à 11 mois. sous le contrôle de paramètres biochimiques sanguins.

À l’avenir, la dose de corticostéroïdes sera réduite à une abolition complète en milieu ambulatoire; mener périodiquement une étude du sang (teneur en sucre, coagulogramme, numération globulaire complète), de l'urine, ainsi que des frottis de la muqueuse buccale pour la candidose. Les mères qui allaitent sont exposées à la vitamine A (groupe B) et à la nomination d'hormones corticostéroïdes chez les enfants plus âgés et les adultes.

Un grand soin est important. Il est recommandé aux enfants de prendre un bain contenant du permanganate de potassium (1:15 000). La peau est enduite de spermaceti ou de crème pour bébé additionnée de vitamine A, de Dzintars, de Delight et d’autres crèmes, ainsi que de bains de sels et d’amidon, de crèmes à l’urée, de chlorure de sodium, de vinyle, de… et l'héliothérapie, les bains sulfurés et carboniques, qui ont un effet stimulant sur le métabolisme des tissus et le fonctionnement des glandes endocrines, ainsi que sur les boues et les boues de tourbe recommandées pour le traitement de longue durée des patients. Ces dernières années, les rétinoïdes aromatiques sont devenus courants dans le traitement de l'I.

Prévisions:

Le pronostic dépend de la forme de l'ichtyose. Ichtyose récessive ordinaire, lamellaire et liée à l'X, elle est généralement favorable à la vie. La supervision clinique par un dermatologue, un traitement prophylactique pendant les périodes automne-hiver avec un complexe de vitamines associé à une irradiation par UV, et un traitement de sanatorium contribuent au maintien de la peau des patients dans un état relativement favorable. Chez les I. congénitaux, en particulier lorsqu'ils sont associés à des anomalies des systèmes nerveux et endocrinien, on observe souvent des décès dus à un développement altéré des organes et des systèmes vitaux.

Prévention:

La principale méthode de prévention est le conseil médico-génétique, au cours duquel le degré de risque génétique est déterminé et des recommandations appropriées sont données concernant la procréation aux familles présentant des cas d’ichtyose. Un diagnostic intra-utérin prénatal de différentes formes de I. est réalisé, en particulier récessif lié à l'X, à l'aide d'une amniocentèse (il est recommandé d'interrompre la grossesse si un fœtus est retrouvé).

Ichtyose de la peau chez le nouveau-né: la maladie est-elle dangereuse, que faire et comment traiter le bébé?

Actuellement, la lutte contre les maladies héréditaires est de plus en plus importante. Souvent, les gens n'attachent pas d'importance à des changements mineurs de l'état de la peau. Même le pelage, qui semble être une habitude à première vue, peut être une raison pour consulter un spécialiste. Ce symptôme peut être une conséquence d'un manque de vitamines et un signe d'une maladie plus grave. L'ichtyose est l'une de ces maladies dangereuses. Cela conduit à la kératinisation de différentes parties de la peau du bébé.

Caractéristiques de la maladie

L'ichtyose est une maladie dans laquelle les processus métaboliques du corps sont perturbés. Une perturbation du métabolisme des protéines, une augmentation de la teneur en acides aminés et en lipides dans le sang et l'urine entraînent une détérioration du métabolisme basique et lipidique. En conséquence, le transfert de chaleur est perturbé, la peau «respire» davantage - l'apport d'oxygène au corps à travers la peau diminue.

Des dysfonctionnements de la glande thyroïde, des gonades et des glandes surrénales se produisent. Transpiration perturbée. En conséquence, l'immunité diminue, le métabolisme se détériore. Ces processus entraînent les symptômes suivants:

• des rougeurs et des irritations apparaissent sur la peau;
• craquelures de la peau sèche (nous recommandons de lire: comment traiter la peau sèche chez un enfant de 4 ans?);
• formé des zones inflammatoires résistantes.

Formes d'ichtyose cutanée et symptômes caractéristiques

La maladie est classée sous plusieurs formes:

1. L'ichtyose vulgaire ou vulgaris est la forme la plus courante. Il est détecté à l'âge de 3 mois, mais la progression de la maladie est possible jusqu'à 3 ans. L'ichtyose vulgaire affecte principalement la peau délicate des aisselles, du genou et des coudes, de l'aine, mais peut être observée n'importe où sur le corps. La maladie commence par un assèchement de la peau, puis se recouvre de petites croûtes de couleur blanchâtre ou grisâtre. Parallèlement, les enfants ont des problèmes dentaires, l'état des ongles et des cheveux empire et une conjonctivite survient. La maladie affaiblit le système immunitaire et ouvre la voie à l’infection. Autres dommages au système cardiovasculaire et au foie. Cependant, le déroulement abortif de la maladie n’est pas exclu, lorsque le rétablissement se produit de manière abrupte, sans passer par toutes les étapes.
2. L'ichtyose congénitale survient pendant le développement fœtal, à 4-5 mois de la grossesse. La peau du nouveau-né est recouverte de croûtes cornée noires ou grises au moment de la naissance. La maladie affecte à la fois le développement des organes internes et l'apparence du nourrisson. La bouche est étirée ou rétrécie, ce qui rend l'alimentation difficile. Les oreilles ont une forme non naturelle, les paupières se démoulent. Violations possibles du squelette, formation de membranes entre les doigts, pas de clous. La maladie conduit parfois à un accouchement précoce, à la mort du fœtus, au décès du nouveau-né dans les premiers jours.
3. La forme grave de l'ichtyose est lamellaire. Le bébé est couvert de grandes plaques qui créent une coquille. Le parcours et les conséquences sont très difficiles.
4. La forme récessive est caractéristique exclusivement pour les hommes, est transmise par le chromosome x. Déterminer la présence de la maladie est possible à la 2e semaine de la vie, parfois même plus tôt. Le corps est recouvert de grandes plaques marron foncé, entre lesquelles se trouvent des fissures. La maladie s'accompagne de conséquences graves sous forme de retard mental, d'épilepsie et de troubles de la structure du squelette.
5. L'ichtyose épidermolytique se réfère également à congénitale. Le corps du nouveau-né a une couleur rouge vif. Les croûtes sont faciles à enlever, des hémorragies cutanées sont possibles, entraînant la mort du nourrisson.

Avec une évolution moins sévère de la maladie, la zone rouge est réduite, mais des rechutes sont possibles. À partir de 3 ans, des excroissances grises denses se forment sur les plis de la peau. La maladie s'accompagne de lésions du système endocrinien, nerveux et cardiovasculaire, de paralysie spastique, d'anémie, d'oligophrénie et d'infantilisme.

La gravité de la maladie dépend de la profondeur de la mutation du gène. Parfois, la seule manifestation de la maladie est une peau sèche et une légère desquamation. Les plus courantes sont les formes communes et récessives de la maladie chez les enfants.

Causes de la maladie

La principale cause de cette maladie dangereuse est une mutation génétique. Les manifestations de la maladie sont observées de génération en génération. La kératinisation de la peau est causée par une défaillance des processus biochimiques dans le corps.

La cause des mutations géniques, la médecine ne peut pas encore déterminer. Cependant, il est connu que des troubles du métabolisme des protéines entraînent une accumulation de lipides et d'acides aminés dans le sang. L'activité des enzymes responsables des processus d'oxydation dans la peau augmente. Respiration de la peau perturbée et thermorégulation.

Certaines formes d'ichtyose sont acquises et affectent une personne après 20 ans. L'ichtyose acquise est causée par des maladies, l'hypovitaminose, la prise de plusieurs médicaments.

L'ichtyose acquise peut apparaître après 20 ans

Qu'est-ce qu'une maladie cutanée dangereuse chez les enfants?

L'ichtyose est une maladie de la peau qui perturbe le fonctionnement normal de tout le corps. L'issue fatale dans l'ichtyose congénitale du nouveau-né n'est pas rare. Cependant, dans les cas où l'enfant ne meurt pas, la maladie entraîne des pathologies mettant la vie en danger.

Les troubles du système nerveux chez les enfants entraînent des retards de développement, diverses formes de retard mental et des menaces d'épilepsie. La maladie affecte la structure du squelette, déforme les membres et laisse une empreinte sur l'apparence de l'enfant.

La seule façon d'éviter tout problème est de planifier une grossesse. Les personnes qui ont au moins un membre de la famille atteint de cette maladie héréditaire doivent subir un examen approfondi. En l'absence de confiance dans une grossesse normale, il est préférable de refuser de donner naissance à un enfant, car l'ichtyose congénitale ne peut pas être traitée.

Règles de garde d'enfants et de traitement de l'ichtyose

1. Traitement médicamenteux, apport de vitamines A, B, E, C. La répétition fréquente de cours de traitement par la vitamine peut faciliter l’évolution de la maladie et éviter les exacerbations. Le bébé se voit également prescrire des hormones corticostéroïdes, des médicaments contenant du lipamide et de la vitamine U, qui adoucissent la peau et réduisent la kératinisation. Parfois, le plasma sanguin du donneur est transféré à un enfant.
2. Le traitement topique consiste à stimuler les processus métaboliques de la peau. Il peut s’agir de procédures de physiothérapie: irradiation ultraviolette, traitement par la boue, héliothérapie. Différents types de bains sont présentés: bains d’amidon et carboniques avec addition de vitamine A.
3. À la maison, vous devez prendre soin de votre peau, effectuer un traitement médical conformément aux prescriptions du médecin. Après avoir consulté un spécialiste, vous pouvez ajouter un traitement avec la médecine traditionnelle. Pommade conseillée à base d'huile de millepertuis, infusions aux herbes pour l'ingestion et les soins de la peau.

Le résultat du traitement dépend de la forme de la maladie. Les ichtyoses récessives liées à l’X et au vulgarisme ne menacent pas la vie du bébé si le traitement est effectué à temps et exactement comme prescrit par le médecin.

Qu'est-ce que l'ichtyose congénitale?

L'ichtyose est une maladie héréditaire héréditaire, principale cause d'invalidité infantile. Manifesté par une violation de la kératinisation normale de la peau dans tout le corps. Sur la peau commencent à apparaître des tumeurs, semblables à des écailles de poisson. L'ichtyose congénitale est transmise de génération en génération et peut apparaître même lorsque l'enfant est dans l'utérus, mais il n'est pas toujours possible de la diagnostiquer à temps.

Ichtyose - une maladie héréditaire

Les causes de la maladie

Les mutations dans les gènes responsables du développement du tissu épithélial provoquent une maladie aussi grave que l'ichtyose. Cette forme du gène est héritée.

À l'heure actuelle, les causes originales de l'ichtyose sont inconnues, mais elles sont associées à des facteurs environnementaux qui nuisent au développement du fœtus dans l'utérus et provoquent la formation de diverses malformations chez l'enfant.

Comment se manifeste la maladie

Chez les personnes atteintes de ce type de maladie, le métabolisme des protéines est défaillant, notamment les acides aminés, qui se caractérisent par des types excessifs d'acides aminés et de lipides dans le sang et l'urine, ce qui peut entraîner une détérioration du métabolisme basique et lipidique, ainsi que des problèmes d'échange de chaleur et de circulation d'oxygène dans l'organisme par l'épiderme.. En outre, il peut y avoir des complications dans les activités de la sueur, de la thyroïde, des glandes génitales et des glandes surrénales, l'immunité et le métabolisme en souffrent également, l'activité des enzymes impliquées dans les processus d'oxydation de la respiration de la peau étant activée. En conséquence, apparaissent dans les couches supérieures de l'épiderme:

• les irritations;
• rougeur;
• des fissures;
• zones enflammées.

En raison de ces pathologies, la séparation des zones cornéennes de la peau ralentit et des "écailles" se forment sur le corps, difficiles à séparer de la peau, provoquant des sensations désagréables.

L'ichtyose se caractérise par l'apparition d'écailles désagréables.

Types d'ichtyose congénitale

En médecine moderne, on ne connaît que trois types d'ichtyose. Ils se distinguent par des paramètres cliniques et génétiques, parmi lesquels l'ichtyose est ordinaire (on l'appelle aussi vulgaire), récessive liée à l'X, congénitale.

Ichtyose vulgaire

L'ichtyose vulgaire est plus courante que les autres formes. Cette espèce est transmise héréditairement de type autosomique dominant. Il se fait sentir dans la tranche d'âge de trois mois à trois ans. Parmi les principaux symptômes, on distingue la peau sèche en raison de l'apparition dans la bouche des cheveux recouvrant d'une nuance gris-noir étroitement adjacents. Les symptômes de l'ichtyose apparaissent mal sur le visage et les plis cutanés sont complètement absents, cependant, les paumes et le pied seront le principal indicateur: ils présenteront un motif réticulaire prononcé avec une légère desquamation. En plus du symptôme ci-dessus, il existe encore des problèmes de santé des cheveux et des ongles: ils deviennent plus minces, deviennent fragiles, leur structure est perturbée. Il existe également un risque élevé de lésions de la cavité buccale (carie, morsure, etc.) et des yeux. Pour les patients caractérisés par une tendance aux réactions allergiques, une faible résistance aux maladies et aux virus.

Ichtyose récessive liée à l'X

L'ichtyose récessive liée à l'X - une caractéristique qui distingue cette forme de la maladie d'une autre forme de la maladie, constitue une violation des enzymes microsomales placentaires. Cette maladie n'affecte que les hommes. Il peut être diagnostiqué à la naissance ou quelques semaines après la naissance. Les exfoliations de la peau commencent à se former sous forme de grandes écailles brun-noir qui ressemblent à des boucliers. La peau du patient est semblable à celle d'un crocodile en raison de la formation de fissures entre les écailles.

Par la suite, il peut y avoir des problèmes oculaires, un risque élevé de retard mental, l’épilepsie, des anomalies squelettiques et d’autres maladies indésirables.

Ichtyose de type congénital

Un ichtyose de type congénital est diagnostiqué chez l'enfant encore dans l'utérus et chez le nouveau-né. Il existe deux sous-espèces de cette forme de la maladie: l’ichtyose congénitale (initiale) et l’érythrodermie.

Ichtyose congénitale peut apparaître dans l'utérus

Caractéristiques de la forme congénitale de la maladie

La première sous-espèce est transmise de génération en génération de manière autosomique récessive. La maladie se manifeste déjà au cinquième mois de la grossesse. La peau du bébé recouvre la coquille de boucliers cornés d’une teinte noir grisâtre qui sépare les rainures et les fissures. Lorsqu’il est infecté par ce type, les lèvres du bébé manquent de mouvement (elles sont très étirées ou, au contraire, rétrécies anormalement), une violation de la structure du nez et des oreilles, la laideur des membres et l’absence périodique de clous et de poils.

Avec l'ichtyose, il y a une forte probabilité de naissance prématurée ou de fausse couche. Un enfant malade décède souvent plusieurs heures après la naissance en raison de troubles du développement incompatibles avec la vie.

Comment cette maladie est-elle transmise

L'ichtyose épidermolytique est transmise de manière autosomique dominante.

• Manifesté dans la peau écarlate, apparaissent également des ampoules de différentes tailles.
• Les dysfonctionnements de la peau sont accompagnés d'une dyskératose.
• La peau des paumes et des pieds présente une teinte blanchâtre et une structure compactée.
• Dans le cas d'une forme bénigne, l'enfant survit et dans les cas graves, le risque de décès est élevé.
• Chaque année, le nombre de bulles peut diminuer et leur apparition se manifeste par des flashs, provoquant une élévation de la température et du degré de kératinisation de certaines zones du corps.
• Souvent accompagné d'une violation des systèmes nerveux, endocrinien et autres systèmes vitaux du corps humain.

L'origine de la maladie se produit au niveau du gène

Diagnostic de l'ichtyose

Ce n'est que dans des cas particuliers que le diagnostic de cette maladie peut poser problème. Pour sa mise en œuvre, le spécialiste devra examiner le patient et réaliser une étude histologique d'un échantillon de l'épiderme. S'il existe un risque de contracter cette maladie, au cours du deuxième trimestre de la grossesse, il est demandé à la fillette de procéder à un examen du liquide amniotique et d'un échantillon de la peau du fœtus. En cas de confirmation du diagnostic, un avortement est prescrit.

Cependant, il existe certaines formes d'ichtyose qui ne peuvent être diagnostiquées avec précision qu'après la naissance d'un enfant. Le diagnostic est posé par un pédiatre de district sur la base des signes cliniques indiquant qu'il est atteint d'ichtyose. Dans la plupart des cas, l’ensemble des tests effectués est normal. C’est pourquoi un diagnostic différentiel est prescrit en cas de suspicion.

Traitement de l'ichtyose

Un dermatologue prescrit un traitement pour tous les types de la maladie, mais une guérison complète des formes génétiques de cette maladie est impossible. En fonction des complications et de la gravité de la maladie, une hospitalisation est possible.

Préparations

Les principaux moyens de lutter contre les symptômes de l’ichtyose sont la prise fréquente de vitamines A, E, B et d’acide ascorbique. Les médicaments prescrits, comme le lipamide et la vitamine U, sont prescrits pour atténuer les effets sur l’échelle. En cas de lésion du système endocrinien, accompagnée du développement de l’hypothyroïdie, la thyroïde est prescrite et, en cas d’hypofonction, le pancréas utilisera rationnellement l’insuline.

La vitamine U aide à adoucir les écailles

Thérapie

• Dans les cas avancés et chez les personnes atteintes d'ichtyose congénitale, un traitement hormonal est initialement prescrit.
• Si une inversion des paupières est observée, une solution d’huile de rétinol est prescrite. Elle est utilisée sous forme de collyre.
• Lorsque l'état du patient s'améliore, la posologie des médicaments hormonaux est progressivement réduite et bientôt complètement supprimée.
• Lors de la rémission, il est nécessaire de réaliser un test sanguin afin de contrôler la santé du patient et les processus en cours dans l'organisme, ainsi que par ces analyses, la survenue de complications peut être évitée.
• Pour les mères qui allaitent les nouveau-nés, elles prescrivent également un traitement aux vitamines.

Traitement local

Les bains sont additionnés d'une solution de potassium, accompagnés de la lubrification de parties du corps avec de la crème pour bébé et de vitamines du groupe A.

Compte tenu de l’emplacement de la peau touchée, on prescrit aux patients âgés des bains d’amidon, des bains généraux et des bains locaux avec addition de vitamine A, de sodium et d’urée.

Exposition thérapeutique

Contribuer à l'élimination de la réapparition de la maladie et à des fins prophylactiques, l'utilisation rationnelle des rayons UV, la thalassothérapie, l'hélothérapie et l'hydrothérapie avec des bains de sulfures et de dioxyde de carbone, qui ont un effet bénéfique sur le métabolisme de la peau du corps, seront rationnelles.

Le traitement est prescrit par un spécialiste à titre individuel, en tenant compte de nombreux facteurs: forme, gravité de la maladie, survenue de complications.

Outre les méthodes susmentionnées de traitement de l'ichtyose congénitale, le patient et ses proches doivent consulter un psychologue. Il est soutenu que cette maladie est interconnectée avec une violation de la santé psychologique de la personne.

On recommande à un patient atteint d'ichtyose de consulter un psychologue

Pronostic et prévention

Le pronostic concernant cette maladie ne peut plaire à beaucoup, cela est dû au fait que même une forme légère d'ichtyose peut être accompagnée de diverses pathologies des organes responsables du fonctionnement complet du corps, qui, combinées, peuvent entraîner des complications indésirables. Cependant, une prédiction précise peut être faite en connaissant la forme de la maladie, avec des formes récessives vulgaires et liées à l'X, elle ne constitue pas une menace pour la vie humaine si vous consultez régulièrement votre médecin et observez strictement le traitement prescrit.

L’une des principales mesures préventives de cette maladie dermatologique à ce jour est la planification de la conception d’un enfant, en tenant compte de la probabilité d’avoir un bébé avec une telle maladie génétique.

Si l'un des partenaires est sujet à cette pathologie, la naissance d'un enfant commun n'est pas fortement recommandée car l'ichtyose chez le nouveau-né n'est pas traitée. Les couples confrontés à ce problème sont invités à utiliser les services de FIV ou à adopter un enfant. Dans le cas du diagnostic de cette maladie pendant la grossesse, nommer un avortement.